TURK 102

Türk Dili - Final Çalışma Rehberi

Noktalama, anlatım bozuklukları, yazılı-sözlü kompozisyon türleri ve final tuzakları

🧬 Tıbbi Genetik — Gerçek Sınav Soruları

Sınavda çıkmış konular · Şıklı · Çözümlü · Hoca Notları ile Zenginleştirilmiş

Soru 1 — Kalıtım Paternleri Soru 2 — Uniparental Disomi Soru 3–4 — Epigenetik Soru 5 — Mutasyon Tipleri Soru 6 — Yapısal Krom. Anomalileri
Anlık Skor
0 / 6
Şıklara tıkla → Çözümü Göster
🔄 Sıfırla
Soru 1 — Mendelyan Kalıtım Paternleri
S1 Mendelian Inheritance ★★ Orta
Which of the following statements about X-linked recessive inheritance is CORRECT?
A) An affected father always transmits the disease allele to his sons.
B) Carrier females always show symptoms of the disease.
C) An affected father transmits the disease allele to all of his daughters, who become obligate carriers.
D) In X-linked recessive inheritance, carriers can only be female.
E) Each son of a carrier mother has a 25% chance of being affected.
Çözümü Göster
✅ Doğru Cevap: C
X'e bağlı resesif (X-linked recessive) kalıtımın temel kuralı: etkilenmiş baba (affected father) XrY genotipindedir. Oğluna Y verdiği için hastalığı oğluna aktaramaz. Kızlarına ise mutlaka Xr aktarır → tüm kızlar obligate carrier (zorunlu taşıyıcı) olur.

Yanlış şıklar:
  • A) Yanlış — baba Y'yi oğluna verir, Xr'yi değil.
  • B) Yanlış — taşıyıcı kadınlar (carrier females) genellikle fenotipik olarak normaldir (heterozigot).
  • D) Yanlış — Turner sendromu (45,X) gibi durumlarda tek X'e sahip kadınlar da etkilenebilir; terim "taşıyıcı" değil, "etkilenmiş"tir.
  • E) Yanlış — taşıyıcı annenin her oğlunun %50 (1/2) etkilenme ihtimali vardır, %25 değil.
🎯 Spot Bilgi: X-resesif'te baba → oğul aktarımı YOKTUR (çok nadir UPD hariç). Baba → tüm kızlar obligate carrier. Anne (taşıyıcı) → oğulların %50'si etkilenir.
⚠️ Dikkat (Çeldirici!): Sınavda "baba hastalığı oğluna aktarır" seçeneği X-resesif için YANLIŞTIR. Bu otosomal dominantla karıştırılır.
Soru 2 — Uniparental Disomy (UPD)
S2 Non-Mendelian Inheritance ★★★ Zor
A child inherits both copies of chromosome 15 from the mother only. The paternal copy is absent. Which of the following best describes this situation, and what condition is most likely to result?
A) Heterodisomy; Angelman Syndrome
B) Maternal uniparental disomy; Prader-Willi Syndrome
C) Paternal uniparental disomy; Prader-Willi Syndrome
D) Isodisomy; Angelman Syndrome
E) Maternal uniparental disomy; Angelman Syndrome
Çözümü Göster
✅ Doğru Cevap: B
UPD (Uniparental Disomy): bir homolog çiftin her ikisinin de tek ebeveynden alınmasıdır.

Burada anne'den gelen iki kopya var → Maternal UPD (mat UPD15). Normalde kromozom 15 üzerindeki PATERNAL genlerin ifade edilmesi gerekir. Paternal kopya yoksa → Prader-Willi Sendromu (PWS).

DurumEksik olan kopyaSonuç
mat UPD15
(her iki kopya anneden)		 Paternal 15 yok Prader-Willi S. (PWS)
pat UPD15
(her iki kopya babadan)		 Maternal 15 yok Angelman S. (AS)

Şık A ve D yanlış: Heterodisomy/isodisomy, UPD'nin alt tipleridir (hangi meyoz hatasından kaynaklandığını gösterir), ayrı bir hastalık adı değildir.
🎯 Spot Bilgi: Meiosis I hatası → Heterodisomy (iki farklı homolog aynı ebeveynden). Meiosis II hatası → Isodisomy (aynı kromozomun kopyası). En sık mekanizma: trisomic rescue.
⚠️ Dikkat: "Her homolog çifti aynı atadan alma" tanımı UPD'dir ama sorunun doğru yanıtı için hangi ebeveynden geldiği ve hangi sendromla ilişkili olduğu kritiktir. mat UPD15 → PWS, pat UPD15 → AS.
Soru 3 — Epigenetiğin Tanımı
S3 Epigenetics ★★ Orta
Which of the following most accurately defines epigenetics?
A) Permanent changes in the DNA nucleotide sequence that alter gene expression.
B) Heritable changes in gene expression caused by chemical modifications to DNA and histones, without alteration of the DNA sequence.
C) Mutations in coding regions of genes that lead to altered protein function.
D) The study of how single-gene (Mendelian) disorders are transmitted across generations.
E) Changes in gene expression caused exclusively by environmental toxins.
Çözümü Göster
✅ Doğru Cevap: B
Epigenetiğin (epigenetics) temel tanımı:
  • DNA nükleotid dizisi değişmeden (without alteration of genetic structure)
  • Gen ifadesinin (gene expression) değişmesi
  • Bu değişiklikler kalıtılabilir (heritable) ve çoğu zaman geri döndürülebilir (reversible)
  • Mekanizmalar: DNA methylation, histone modification, non-coding RNA

A yanlış: DNA dizisinin kalıcı değişmesi → bu mutasyondur, epigenetik değil.
C yanlış: Kodlama bölgesi mutasyonları → yine klasik genetik mutasyon.
E yanlış: Epigenetik değişiklikler çevresel faktörler dahil pek çok şeyle tetiklenebilir, ama "yalnızca toksik maddeler" diye kısıtlanamaz.
🎯 Spot Bilgi (Sınav Formülü): Epigenetik = DNA dizisi DEĞİŞMEZ + Gen ifadesi DEĞİŞİR + Geri döndürülebilir.
🦷 Klinik Önemi: Periodontitis ve OSCC (oral squamous cell carcinoma) çalışmalarında epigenetik değişiklikler (promoter metilasyonu) biyobelirteç olarak araştırılmaktadır. Diş hekimi olarak karşılaşacaksınız.
Soru 4 — Epigenetik Mekanizmalar (DNA Metilasyonu)
S4 Epigenetic Mechanisms ★★★ Zor
DNA methylation occurs predominantly at CpG dinucleotides. Which of the following statements about the effect of DNA methylation on gene expression is CORRECT?
A) Methylation of CpG islands in gene promoters typically activates gene transcription.
B) DNA methylation is an irreversible modification and cannot be removed.
C) Methylation of CpG islands in gene promoters typically silences (suppresses) gene expression.
D) DNA methylation only affects mitochondrial DNA, not nuclear DNA.
E) Histone acetylation and DNA methylation always produce the same effect on gene expression.
Çözümü Göster
✅ Doğru Cevap: C
DNA metilasyonu (DNA methylation): genellikle CpG dinucleotide'lara (CpG islands) metil grubu eklenmesi ile gerçekleşir.

Kural: Promoter bölgesindeki CpG adacıklarının (CpG islands) metilasyonu → gene silencing (gen susturma) → transkripsiyon BASKILANIR.

MekanizmaEtki
DNA methylation (promoter'da)🔇 Gen susturma (silencing)
Histone acetylation (HAT)📢 Gen aktivasyonu (kromatin açılır)
Histone deacetylation (HDAC)🔇 Gen susturma (kromatin kapanır)

B yanlış: Epigenetik değişiklikler geri döndürülebilir (reversible): metil grubu eklenebilir de, çıkarılabilir de → bu epigenetiği mutasyondan ayıran temel özelliktir.
🎯 Spot Bilgi (Sınav Formülü): Methylation → 🔇 KAPALI. Acetylation → 📢 AÇIK. Bu ikisini ters öğrenen çok kişi hata yapar!
⚠️ Dikkat (Çeldirici!): "Histon asetilasyonu ve DNA metilasyonu aynı etkiyi yapar" — YANLIŞ. Asetilasyon aktivasyon, metilasyon (promoter'da) susturmadır.
Soru 5 — Mutasyon Tipleri (Point Mutations)
S5 Mutations & Mutagens ★★ Orta
A point mutation in a gene results in a codon change from GAG (Glutamate) to GUG (Valine). This mutation is best classified as which of the following?
A) Silent mutation — because only one nucleotide is changed.
B) Nonsense mutation — because it introduces a stop codon.
C) Missense mutation — because the codon codes for a different amino acid.
D) Frameshift mutation — because a base has been substituted.
E) Silent mutation — because the protein is still functional.
Çözümü Göster
✅ Doğru Cevap: C
GAG → GUG: Glutamat → Valin → farklı bir amino asit kodlanıyor → Missense mutasyon (missense mutation).

Mutasyon TipiSonuçÖrnek
Silent (Sessiz)Aynı amino asit → protein değişmezGAA → GAG (ikisi de Glu)
Missense (Yanlış anlamlı)Farklı amino asit → protein ± fonksiyonGAG→GUG (Glu→Val) ← Bu soru!
Nonsense (Anlamsız)Stop kodon → kesilmiş proteinGAG → UAG (STOP)

Not: GAG→GUG değişikliği meşhur sickle cell anemia (orak hücre anemisi) mutasyonunun ta kendisidir. Valin polar olmayan, glutamat ise yüklü bir amino asittir → HbS oluşur.

D yanlış: Frameshift, baz eklenmesi/çıkarılmasından olur, yerinden değil.
🎯 Spot Bilgi: Silent → aynı AA. Missense → farklı AA. Nonsense → STOP. Frameshift → çerçeve kayması (insertion/deletion).
⚠️ Dikkat (Çeldirici!): "Sadece bir nükleotid değişti → sessiz mutasyon" YANLIŞ. Bir nükleotidin değişmesi silent, missense veya nonsense olabilir; belirleyici olan yeni kodonun ne kodladığıdır.
Soru 6 — Yapısal Kromozom Anomalileri
S6 Structural Chromosomal Anomalies ★★★ Zor (Çeldirici!)
Which of the following best distinguishes insertion from inversion as structural chromosomal abnormalities?
A) Insertion involves the reversal of a chromosomal segment; inversion involves adding a segment from another chromosome.
B) Insertion is the addition of a chromosomal piece from another chromosome into a break point; inversion is the reversal of a segment within the same chromosome after two breaks.
C) Both insertion and inversion result in loss of genetic material.
D) Inversion always involves the centromere; insertion never does.
E) Insertion requires only one chromosomal break; inversion requires three breaks.
Çözümü Göster
✅ Doğru Cevap: B
İnsersiyon (Insertion) vs. İnversiyon (Inversion): kelime benzerliğine dikkat!

Insertion (Ekleme)Inversion (Ters dönme)
Ne olur?Başka bir kromozomdan kopan parça, kırık noktaya eklenirAynı kromozomda 2 kırık → parça 180° döner, geri eklenir
Kaç kırık?3 kırık gerekir (nadir!)2 kırık yeterli
Kayıp var mı?Materyel kaybolmaz (balanced olabilir)Materyel kaybolmaz (balanced)
Alt tipleri—Paracentric (sentromersiz) / Pericentric (sentromerli)
Taşıyıcı gametolarıNormal, balanced carrier, duplikasyon, delesyonDengesiz rekombinant ürünler

A yanlış: Tam tersi tanımlar verilmiş — klasik çeldirici.
C yanlış: Her ikisi de başlangıçta materyel kaybı olmayabilir (balanced).
D yanlış: Inversiyonun paracentric tipi sentromer içermez.
E yanlış: Sayılar tam ters — insertion 3 kırık, inversion 2 kırık.
🎯 Spot Bilgi: InSERSİYON = başka kromoZOMDAN → 3 kırık. İnVERSİYON = kendi içinde ÇEVİRME → 2 kırık. "S" for "Somewhere else"; "V" for "reVerse in place."
⚠️ Dikkat (Hoca Notu): Bu soru bilinçli olarak "insertion" ve "inversion" kelimelerini karıştırmak için tasarlanmış. Hız okumada ikisini birbirine karıştırmak çok kolay — cümleyi yavaş ve dikkatli oku.
🦷 Klinik Önemi: Yapısal kromozom anomalileri, özellikle translokasyon ve inversiyon, lösemi ve malign lenfomaların büyük çoğunluğundan sorumludur. Kanser genetiğiyle doğrudan bağlantılı!

📌 Sınav Öncesi Son Kontrol Listesi

  • X-resesif: Baba → oğul YOK. Baba → tüm kızlar carrier. Carrier anne → oğulların %50'si etkilenmiş.
  • UPD: Her iki homolog aynı ebeveynden. mat UPD15 → PWS. pat UPD15 → AS.
  • Epigenetik: DNA dizisi değişmez. Metilasyon = kapalı. Asetilasyon = açık. Geri döndürülebilir.
  • Silent: aynı AA. Missense: farklı AA. Nonsense: STOP kodon. Frameshift: insertion/deletion.
  • İnsertion = başka kromozomdan ekleme, 3 kırık. İnversion = aynı kromozon içi çevirme, 2 kırık.